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什么是先天性睾丸发育不全症?

   作者:李琦白   2012-12-28   浏览次数:

   

     先天性睾丸发育不全症是由性染色异常引起的一种综合病征。这是一种性腺激素高但性腺功能低下的男性不育症中常见的病征之一。患者在儿童期无症状,但在青春期出现症状。典型的临床表现为四肢长长过长(坐位高度低于站立时高度的一半),肌肉发育差,常见女性化乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬(直径约2厘米),睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止。
    先天性睾丸发育不全症由克莱恩费尔特(Klinefelter)博士于1942年首先描述,14年后发现了该病性染色体的变化,因此又称克莱恩费尔特氏综合征。
遗传学研究表明,先天性睾丸发育不全症者的性染色体组型为XXY,而不是正常男性的XY。由于具有Y染色体的个体总是呈现男性征象,即使他们有两个或两个以上X染色体也是如此,所以有睾丸,但发育不全。一般认为本病是由于母亲的卵母细胞在有丝分裂时未发生差数分裂而形成了双X的卵子之故。
   先天性睾丸发育不全症者血中的FSH和LH通常是偏高的,而性腺功能是低下的,多伴有智力迟钝行为和性功能障碍。
   先天性睾丸发育不全症的不育是无法治愈的,但用雄性激素替代治疗睾酮缺乏的病人,可使期性欲低下和阳痿得以改善。一般给病人每月肌注300-400毫克睾酮或类似药,常可获效。有人观察治疗105例,发现长期应用雄性激素可以促进男性第二性征的发育。


编辑者:重庆市二建医院不孕不育治疗中心
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